search icon

BRCA Geni Nedir?2,10,11

Kalıtsal BRCA mutasyonu ve kanser ilişkisi nedir

Kalıtsal BRCA mutasyonu ve kanser11

BRCA: Meme kanseri yatkınlık geni2
Meme kanserlerinin %5-10’undan sorumlu olduğu düşünülen BRCA1 geni, anne veya babadan bir sonraki kuşağa aktarılmaktadır.2
Herkeste BRCA1 ve BRCA2 genlerinden 2’şer kopya bulunur; biri anneden biri de babadan olmak üzere. Birey bir ebevenyninden BRCA1 veya BRCA2 mutasyonu almışsa bile, diğer ebeveynden hala normal kopyaya sahip olabilir. Normal gen kopyasını etkileyecek ikinci bir mutasyon gelişirse, ki bu kişide düzgün çalışan bir BRCA1 veya BRCA2 geni artık kalmamış demektir, kanser ortaya çıkar. Kalıtsal BRCA1 veya BRCA2 mutasyonunun aksine, bu ikinci mutasyon vücut genelinde değil, sadece kanserli dokuda yer alır.11
Eğer ebeveynlerinizden birinde BRCA mutasyonu varsa, sizde mutasyonlu gen olma olasılığı %50’dir. Toplumda her 400 kişiden birinin BRCA gen mutasyonuna sahip olduğu tahmin edilmektedir.10

Kanser riski ve genetik test bilgi şeması

Şekil 10 nolu referanstan uyarlanmıştır.

BRCA1 ve BRCA2 genleri hasarlı DNA’yı onarmak için proteinler üretirler.10 Tümör baskılayıcı olarak da isimlendirilen BRCA1 ve BRCA2 genlerinde belirgin bazı değişiklikler meydana geldiğinde bunlar patojenik mutasyon olarak isimlendirilir ve kanser gelişebilir.10

BRCA Mutasyon Riskleri2,10

BRCA geni nedir?

BRCA1 veya BRCA2 mutasyon varlığı meme kanseri riskini ne kadar artırır? 2,10
Genel toplumda kadınların %13’ünün hayatlarının bir bölümünde meme kanseri teşhisi alabilme ihtimallerinin olduğu öngörülmektedir. Ancak kalıtımsal olarak zararlı BRCA1 varyantına sahip olan kadınların %55-72’sinde, zararlı BRCA2 varyantına sahip olanların ise %45-69’unda, 70-80 yaşına kadar meme kanseri gelişeceği beklenmektedir. 10

Bu genleri taşıyan kadınlarda meme kanseri sıklığı, olmayan kadınlara kıyasla 10-30 kat daha fazladır.2 BRCA1 veya BRCA2 varyantı olan tüm kadınlarda meme kanseri gelişmez. Başka faktörlerin etkisi olabileceği düşünülmektedir.2

BRCA1 veya BRCA2 varyantlarını taşıyan kadınların, tıpkı genel meme kanseri olan kadınlar gibi, ilk meme kanseri teşhisini takiben yıllar içerisinde diğer memede kanser gelişme riskleri artmıştır. Hangi gen olduğuna bağlı değişmekle beraber, diğer memede kanser riski, 10 yılık takipte %20-30’a, 20 yılda ise %40-50’ye çıkmaktadır. 10

Sağlıklı BRCA genleri DNA hasarını tamir eden proteinler üreterek tümör gelişimi önlerler.10

BRCA genleri mutasyona uğradığında, DNA hasarını tamir etmeye devam edemezler.10

DNA hasarı olan hücrelerin büyüme ve bölünmeye devam etmesi kanser gelişimine neden olabilir.10

Bu da demektir ki, BRCA mutasyonuna sahip olmak kanser gelişme riskinizi artırabilir.10

BRCA Mutasyonu Görülme Sıklığı7,10,16

Meme kanserinde bilgi cesaret verir, sen de aşağıdaki butona tıklayarak
kendi riskini değerlendirebilirsin.

Refranslar: 1. https://www.cancer.org/cancer/breast-cancer/about/what-is-breast-cancer.html (Erişim Tarihi: 23.08.2022) 2. Akram et al. Biol Res (2017) 50:33 3. https://gco.iarc.fr/today/data/factsheets/populations/792-turkey-fact-sheets.pdf (Erişim Tarihi: 25.08.2022) 4. https://www.cancer.org/cancer/breast-cancer/about/how-common-is-breast-cancer.html (Erişim Tarihi: 23.08.2022) 5. Dai X. et al. Journal of Cancer 2016; 7(10): 1281-1294 6. https://www.cancer.net/cancer-types/breast-cancer/stage (Erişim Tarihi: 23.08.2022) 7. Casaubon JT, Kashyap S, Regan JP. BRCA 1 and 2. [Updated 2021 Sep 22] (Erişim Tarihi: 24.08.2022) 8. NCCN Guidelines Version 2.2022 Genetic/Familial High-Risk Assessment: Breast, Ovarian, and Pancreatic. (Erişim Tarihi: 25.08.2022) 9. Vrinten et al. What do people fear about cancer? Psycho‐Oncology. 2017;26:1070–1079. 10. BRCA Gene Mutations: Cancer Risk and Genetic Testing Fact Sheet. NCI.19.11.2020 (Erişim Tarihi: 24.08.2022) 11. https://www.cdc.gov/genomics/disease/breast_ovarian_cancer/genes_hboc.htm (Erişim Tarihi: 24.08.2022) 12. https://www.cdc.gov/genomics/disease/breast_ovarian_cancer/counseling.htm (Erişim Tarihi: 25.08.2022) 13. https://www.cdc.gov/genomics/disease/breast_ovarian_cancer/testing.htm (Erişim Tarihi: 25.08.2022) 14. https://www.cdc.gov/genomics/disease/breast_ovarian_cancer/medical_options.htm (Erişim Tarihi: 25.08.2022) 15. https://www.cdc.gov/genomics/disease/breast_ovarian_cancer/talking_hboc.htm (Erişim Tarihi: 25.08.2022) 16. Journal of Oncology Volume 2020, Article ID 8545643, 1.

Paylaştığınız kişisel veriler, Pfizer tarafından saklanmayacak veya ileride kullanılmak üzere işlenmeyecektir. Ayrıca, paylaştığınız kişisel veriler herhangi bir 3. Kişiye aktarılmayacaktır. Burada yer alan sağlık bilgileri yalnızca eğitim amaçlıdır ve bir sağlık uzmanı ile yapılacak görüşmenin yerini tutması amaçlanmamıştır. Hasta bakımı ile ilgili tüm kararlar, hastanın bireysel özellikleri göz önünde bulundurularak bir sağlık uzmanı ile verilmelidir.

www.bizimrengimizcesaret.com, Pfizer İlaçları’nın tescilli ticari markasıdır. Burada yer alan marka adları, ilgili sahiplerinin mülkiyetindedir.
Ekim 2022 tarihli son sürüm.

pfizer logo bw

Esentepe Mah. Büyükdere Caddesi Levent 199 No:199 İç Kapı No:106 Kat:26 34394 Levent Şişli İstanbul
 

PP-UNP-TUR-0159 (Ekim 2022)